Trisomie 21

Journée mondiale de la trisomie 21

Chaque année, le 21 mars, le monde entier se met au même diapason pour célébrer la Journée mondiale de la trisomie 21. Cette date a été choisie pour une raison bien simple. Quelle date représenterait mieux le fait d’avoir 3 chromosomes 21 que le 21 jour du 3ème mois? Donc à travers le monde (Oui! Oui! Autour de la planète!) se célèbre la journée du petit chromosome de plus.

J’ai décidé de saisir l’occasion aujourd’hui pour vous présenter un peu ce qu’est la trisomie 21 et d’essayer de démystifier un peu le syndrome pour vous.

Qu’est-ce que c’est la trisomie 21?

À la base, on doit savoir que chez l’humain « normal », dans chaque cellule du corps, il y a 23 paires de chromosomes (donc 46 chromosomes au total si on compte bien). Chaque paire est numérotée des chromosomes les plus grands aux chromosomes les plus petits.

Donc quand on dit qu’une personne a la trisomie 21, ça veut dire que cette personne a trois copies du chromosome 21. Tout simplement. Ni plus, ni moins.

Dr Down

On fait parfois référence à la trisomie 21 en l’appelant syndrome de Down (Down syndrome), du nom de la personne qui l’a définie (Dr John Langdon Down). Il n’y a donc aucun lien entre le nom et le fait que ces personnes aient un handicap.

Certaines personnes vont aussi appeler des gens ayant la trisomie 21 des mongols ou mongoliens. Ça fait référence aux textes écrits par Dr Down lui-même dans les années 1860. Il a utilisé ses termes faute de meilleurs mots à l’époque pour décrire la condition. Il faisait référence à l’apparence physique qui semblait être une régression de l’humain moderne (de la fin du 19e siècle). Aujourd’hui, on peut facilement dire que c’est un terme désuet. Au même titre que le mot « retard » en anglais. Il y a des mots beaucoup plus appropriés et collés sur la réalité.

Une personne avant tout

Comme la trisomie 21 est une condition avec laquelle une personne vit. On peut simplement faire référence à la personne en question par son nom, comme n’importe qui. Si on veut vraiment nommer sa condition, on peut dire « une personne vivant avec la trisomie 21 » ou « une personne portant la trisomie 21 » ce qui est plus « moderne » et correct comme appellations.

Il existe 3 types de trisomie 21

Récemment, sur Instagram, j’ai publié un graphique représentant les trois types de trisomie 21.

Trisomie libre

Sans aller trop dans les détails, le type de trisomie 21 le plus répandu est la trisomie libre. 95% des personnes trisomiques vivent avec cette condition. Les trois chromosomes 21 sont séparés. La conception d’un bébé ayant ce type de trisomie 21 est le fruit d’un pur hasard. Certains facteurs peuvent augmenter les risques d’une trisomie 21 libre, mais c’est simplement une question de probabilités. Une personne ayant les risques minimums aurait quand même des chances de tirer cette option. Comme le fait de jouer à la loterie nous donne la chance de gagner, même si c’est infime. Le seul moyen de ne pas gagner est d’éviter de jouer.

Trisomie par translocation

Le deuxième type de trisomie 21 est la trisomie par translocation. Ce genre de trisomie représente 3% des personnes vivant avec la condition. Dans ce cas, un des parents doit être porteur (sans nécessairement présenter la trisomie 21). Le parent porteur possède seulement 2 copies du chromosome 21 dans ses cellules, mais une des copies est collée sur un autre chromosome (souvent le 4). C’est une erreur au moment de la duplication des chromosomes qui les a joints ensemble, mais par la suite, la descendance de cet adulte-là a une chance sur 2 d’avoir des enfants avec la trisomie 21.

À moins de faire des tests génétiques, la personne porteuse ne se rendra pas compte qu’elle a une translocation et ne le saura jamais à moins que la trisomie 21 soit détectée chez son enfant. L’enfant qui naitrait d’une personne porteuse sans présenter la condition sera automatiquement porteur à son tour.

Trisomie mosaïque

Le troisième type, qui est le plus rare, touche 2% des personnes présentant la trisomie 21. On l’appelle la trisomie mosaïque. Dans le cas d’une trisomie 21 mosaïque, ce ne sont pas toutes les cellules de l’individu qui ont 3 copies du chromosome 21. Lors des tests génétiques faits suite à la naissance, on attribue un pourcentage à la trisomie 21. Ce pourcentage correspond au taux de cellules qui contiennent 47 chromosomes. Il est toutefois impossible de déterminer où ce situent ces cellules dans le corps, si elles sont toutes groupées ou éparpillées partout. Certains enfants naissant avec une trisomie mosaïque ne le sauront jamais ou l’apprendront plus tard puisque les traits physiques sont parfois moins apparents.

Pour avoir plus d’informations concernant les types de trisomie 21, je vous invite à aller visiter le site du RT21 qui donne une description plus complète des différentes particularités.

Ce n’est pas une maladie!

La trisomie 21, comme tout autre handicap, n’est pas une maladie. On ne peut donc pas guérir. Il n’y a aucun moyen d’enlever le chromosome 21 supplémentaire des cellules des personnes présentant la condition.

Des problèmes médicaux plus fréquents, mais pas systématiques

Les personnes présentant la trisomie 21 peuvent avoir certaines conditions médicales qui sont plus fréquentes que dans le reste de la population. Sans faire une liste complète, on peut parler des problèmes cardiaques, les problèmes respiratoires, le fait que les conduits du corps soient plus petits ce qui augmente le risque d’infection dans certains cas (ex: plus d’otites parce que moins bon drainage des trompes d’Eustache), des risques plus élevés de cataractes, de problèmes avec la glande thyroïde, etc. Donc, le fait que le chromosome 21 soit là 3 fois augmente les risques de certains problèmes de santé, mais ne les garantissent pas. Si je prends exemple de notre fils, il a dû avoir des tubes dans les oreilles et doit porter des lunettes pour de l’astigmatisme. Ce sont ses seuls problèmes médicaux présentement. Tout le reste est « normal ».

Des retards de développements variables d’un individu à l’autre

Il y a aussi certains retards de développements qui sont souvent observés. Beaucoup de ces retards sont liés à l’hypotonie dont j’ai déjà parlé ici. J’ai aussi mentionné ici que l’acquisition du langage pouvait prendre plus de temps. En fait, les personnes qui vivent avec la trisomie 21 bénéficient beaucoup de la stimulation précoce parce que ça favorise l’apprentissage et ça diminue l’écart qu’ils pourraient avoir avec des personnes neurotypiques. Par contre, on ne peut pas cacher que la majorité des personnes vivant avec la trisomie 21 sont considérées comme ayant une déficience intellectuelle, mais ça varie énormément selon les individus. Ça peut donc aller d’une déficience intellectuelle de légère à sévère selon les cas et ce n’est pas évalué avant que les enfants soient d’âge scolaire.

Ils sont toujours souriants et autres mythes

Les personnes vivant avec la trisomie 21 sont d’abord des PERSONNES. Elles sont comme tout le monde. Elles aiment, vivent des émotions comme la tristesse et la joie, comme tout le monde. Il faut être à leur écoute, respecter leurs limites et ne pas les brusquer. Ce sont des individus à part entière, ni plus, ni moins.

Prendre le temps de connaître, sans généraliser

Dans la vie, il est essentiel de prendre le temps de connaitre un individu pour bien connaitre ses goûts et sa personnalité. Et c’est exactement la même chose avec les personnes vivant avec la trisomie 21. Elles ont toutes une personnalité différente et ça ne sert à rien de faire des généralités. Leurs aptitudes sont toutes différentes, leurs défis aussi, comme tout le monde. Le meilleur moyen de les connaître est de s’arrêter et prendre le temps de discuter avec elles.

Une personne, peu importe qui elle est, ses défis, son handicap, son intelligence, sa personnalité, est une personne. Elle ajoute une couleur toute spéciale à la société dans laquelle on vit. Ouvrons nous à la différence pour apprendre à vivre ensemble.

La beauté des petits pas

Une des choses que j’ai apprise en ayant un enfant vivant avec la trisomie 21, c’est la patience. Pas la patience au sens où c’est donc difficile de vivre avec lui. Plutôt, la patience de prendre un moment à la fois. Que chaque chose vient en son temps.

Dans une société où on veut toujours être le plus performant possible, que tout aille le plus vite possible, mon fils m’a appris à m’arrêter pour apprécier les petits succès. Je dis petit, mais en fait, chaque succès en est un et un petit succès n’existe pas. Tous les progrès sont des pas en avant et il faut les apprécier à leur juste valeur.

Mon fils m’a fait grandir comme personne. Je ne serais pas la femme que je suis maintenant s’il n’était pas entré dans ma vie.

Ne pas mettre de limite

On entend de plus en plus parler de gens présentant et qui vivent de grands succès: des modèles, des diplômés, des conférenciers, des entrepreneurs.

Si ces personnes ont pu s’accomplir, c’est que derrière elles, des gens ont crus. Des parents, des amis, des enseignants. Avec du support, il est possible de repousser nos limites. Ces personnes présentées dans les médias ont pu arriver là où elles sont parce qu’elles ont été encouragées. Si on voit ça comme un exploit aujourd’hui c’est beaucoup parce que les gens vivant avec des handicaps, comme la trisomie 21, doivent travailler d’autant plus fort qu’elle doivent, plus que n’importe qui, prouver qu’elles ont une valeur. Malheureusement encore aujourd’hui les personnes handicapées doivent se battre contre le jugement des autres et doivent démolir plusieurs préjugés avant de pouvoir vivre leurs rêves.

La Journée Mondiale de la Trisomie 21 a donc encore toute sa raison d’être en 2018. Elle permet de présenter ce que les personnes vivant avec la trisomie 21 peuvent faire, comme tout le monde, et briser certaines barrières et tabous.

Sur les Zinternets

Un bon moyen de connaitre un peu mieux ce qui se dit à propos de la trisomie 21 sur le web est d’explorer un peu.

J’ai décidé de faire une petite liste (pas nécessairement exhaustive) de ce qu’on retrouve au Québec.

Les familles qui parlent directement sur le Web
Les groupes qui permettent aux parents et aux familles de s’exprimer dans un endroit où ils seront compris
Les organismes communautaire au soutien des familles et des personnes vivant avec la trisomie 21
  • Le Regroupement pour la Trisomie 21 (RT21) situé à Montréal, mais connu partout au Québec
  • L’Association des Parents d’Enfants Trisomiques 21 de Lanaudière (APETL)
  • L’Association du Syndrome de Down qui œuvre auprès des familles du l’Estrie
  • L’Association du Syndrome de Down de la région de la Capitale Nationale (ASD-RCN) qui œuvre auprès des familles de la grande région d’Ottawa
  • L’Association pour l’intégration sociale de la région de Québec (AISQc), qui défend les droits de toutes les personnes présentant des déficiences intellectuelles dans la région de Québec
  • L’Association du Québec pour l’intégration sociale (AQIS), qui défend les droits des personnes vivant avec une déficience intellectuelle partout en province.
On en parle
  • Cet hiver, l’émission Mitsou et Léa a consacré un épisode à la trisomie 21, si vous n’avez pas eu l’occasion de le voir, ça vaut le détour.

Pour contribuer un peu à votre façon à faire connaître la cause, je vous invite à porter des bas dépareillés aujourd’hui. Ça permet de promouvoir l’idée qu’être différent c’est aussi bien. Sur Instagram, n’hésitez pas à ajouter les hashtags #rockyoursocks #t21tousdifferents #journeemondialedelatrisomie21 #rockyoursocks #worlddownsyndromeday #WDSD #theluckyfew. Vous pouvez aussi m’identifier sur vos publications @atypiquementparfaite pour que je puisse voir tout ça!

Aujourd’hui, c’est une belle occasion de sortir de votre zone de confort pour aborder une personne vivant avec la trisomie 21 et lui souhaiter une bonne journée! Peut-être même de vous ouvrir à elle et de prendre le temps de discuter un peu.

Apprécions la différence.

Bonne Journée Mondiale de la Trisomie 21!

Karine Guy

Maman de trois jeunes garçon, Karine est la reine de la maison de sa famille atypique et parfaite. Écrire est pour elle un moyen de cheminer à travers la résilience et l’adaptation. Elle croit que de nommer les choses est un moyen puissant pour sensibiliser à la différence, mais aussi pour grandir.

«

»

Qu'en avez-vous pensé?

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *

Ce site utilise Akismet pour réduire les indésirables. En savoir plus sur comment les données de vos commentaires sont utilisées.